家族性アルツハイマー型認知症の原因遺伝子は、APP・PSEN1・PSEN2 遺伝的危険因子としては、ApoE-ε4遺伝子があります。APOE-ε4と脳内のアミロイド斑の増加には関連性があります。アルツハイマー型認知症でε 4の頻度が健常者に比べ、高いことがわかっています。